I was born with two teeth and with several nails on my hands and feet with dark color.

My name is Diego Avila, I am 7 years old and I live in Valera, Venezuela with my parents and my 10 year old brother, Fernando. I was diagnosed clinically by a dermatologist with Pachyonychia Congenita at 3 months of age. I was born with two teeth and with several nails on my hands and feet with dark color. At one month of age, my nails began to change color, and at two months old, they started to thicken. My natal teeth came out and the space for permanent teeth that would come in 5 years was preserved with prosthesis.

In my country, they do not perform the genetic tests necessary to confirm the diagnosis of this condition. When I was 2 years old, one day my parents were searching the internet for information and found Pachyonychia Congenita Project. They contacted them and sent my photos and my history, and upon receiving it, the organization decided to give us all their support so that I could do the tests without any cost. My parents sent the requested samples and my condition was confirmed.

Until now, I only have follicular hyperkeratosis in the elbows and some infections in the hand wrists that produce inflammation and a little pain. My mother knows how to cure these infections, and I know when she should treat them and they improve in a few days.

When I start each school year or an extracurricular activity, my parents talk to all instructors or teachers about my condition so they can explain to my classmates and their parents. I have been taught to explain to others the name of my condition and its symptoms, although it bothers me a little when I am asked many times about it. I have been learning that it is especially due to the curiosity surrounding a very rare condition, so I breathe and try to have patience to respond calmly. Sometimes I have been teased by other children because of my condition, but my instructors or my parents always support me and calmly explain to these children what they should know to better understand what happens to me.

I am a very intelligent and very active child. I have very good grades in my school and I practice several sports. Right now I do tennis, swimming, and soccer. I like to go to the pool and to the movies. I love to invite my friends to play at my home with my Legos, my toys and the PS3 with my brother. For my friends, my nails do not make any difference between us, for my family either. In my house, my parents demand and treat me the same as my older brother, with the considerations for my age.

Sometimes I have questions about what happens to me and I ask my parents, who always clarify my doubts. When my parents showed me this page, I appreciated knowing that there were other children with my condition because in my country I have not yet met other people who have it. When they asked me if I wanted to put my story on the PC Project website, I said yes and I asked them to share that I felt like a beloved and respected child despite my condition. Someday I will visit them in one of their annual meetings to hear their stories and share mine.

Diego

Mi nombre es Diego Avila, tengo 7 años y vivo en Venezuela en una ciudad llamada Valera, con mis padres y mi hermano Fernando de 10 años. Fui diagnosticado clínicamente por un dermatólogo con Paquioniquia a los 3 meses de edad, nací con dos dientitos y con varias uñitas de mis manos y pies de color oscuro, al mes de nacido comenzaron a cambiar de color y hacia los dos meses a engrosarse, mis dientes se cayeron y el espacio de los dientes permanentes que vendrían a los 5 años fue preservado con prótesis.

En mi país no realizan los exámenes genéticos necesarios para confirmar el diagnóstico de esta condición. Cuando ya había cumplido los 2 años, un día mis papas buscando en internet información supieron de Paquioniquia Project, los contactaron y les enviaron mis fotos y mi historia médica, al recibirla, la organización decidió darnos todo su apoyo para poder realizarme las pruebas sin ningún costo, mis papas enviaron las muestras solicitadas y mi condición fue confirmada.

Hasta ahora solo presento hiperqueratosis  folicular en los codos y algunas infecciones en las uñitas de las manos que me producen inflamación y un poco de dolor,  mi mamá sabe curar estas infecciones, yo colaboro cuando debe tratármelas y mejoran en pocos días.

Cuando inicio cada año escolar o una actividad extra escolar, mis padres les hablan a todos los instructores o maestros sobre mi condición para que puedan explicar a mis compañeros y sus padres. Me han enseñado a explicar a otros el nombre de mi condición y sus síntomas, aunque me molesta  un poco cuando me preguntan muchas veces por ella, he ido aprendiendo que se debe especialmente a la curiosidad por ser una condición muy rara de la que antes no sabían nada, así que respiro y trato de tener paciencia para responder con calma. En algunas ocasiones he sido molestado por otros niños por mí condición, pero mis instructores o mis papás siempre me apoyan y con calma explican a esos niños lo que deben saber para comprender mejor lo que me ocurre.

Soy un niño muy inteligente y muy activo, tengo muy buenas notas en mi colegio y practico varios deportes, ahora mismo hago tennis, natación y fútbol, me gusta ir a la piscina y al cine, me encanta invitar a mis amigos a jugar a mi casa con mis legos, mis juguetes y el play de mi hermano. Para mis amigos, mis uñitas no hacen ninguna diferencia entre nosotros, para mi familia tampoco, en mi casa, mis papas con las consideraciones por mi edad me exigen y tratan igual que a mi hermano mayor.

A veces tengo preguntas sobre lo que me pasa y se las hago a mis papas, quienes siempre me aclaran mis dudas, así repita las preguntas cada tanto tiempo. Cuando mis papas me mostraron esta página, valoré saber que habían otros niños con mi condición porque en mi país aún no he conocido a otras personas que la tengan, cuando  me preguntaron si quería que pusiéramos mi historia en PC Project, les dije que sí y les pedí que colocaran que me sentía un niño amado y respetado a pesar de mi condición. Algún día iré visitarlos en uno de sus encuentros anuales para conocer sus historias y darles a conocer más de la mía.

Diego