Sharing my story for Rare Disease Day

“Tenho 54 anos e somente aos 44 anos descobri este programa e finalmente soube qual doença eu tinha. Eu achava que era a única e que herdei de algum antepassado. Foi uma luz, uma esperança de cura ou de pelo menos sentir menos dor e ter uma qualidade de vida melhor.

Sofri muito com as limitações, mas o pior era minha família achar que eu fazia drama. Não tinha sapatos adequados, ia a pé para a escola, carregando mochilas pesadas, descendo morro sentada no chão, sem poder brincar de correr com outras crianças. Sofria achando que era um câncer e ia morrer. Sofria com os médicos apertando meus pés. Até hoje não consigo deixar ninguém pegar nos meus pés. Não sabia que profissão escolher… sou a única na família com a doença, até ter minhas filhas (2 herdaram a doença). Hoje receio da minha neta ter herdado e minha filha me “culpar” . É muito triste. Onde vou todos me perguntam por estou mancando, chego a achar as pessoas curiosas e sem noção! Mas na verdade eu gostaria de não sentir dor!

Tenho que escolher onde ir, se consigo ir, se tenho sapatos adequados, se preciso tomar remédios para dor. Muitas vezes deixa de ir em alguns lugares, como shows por exemplo. Gostaria de ter cartão preferencial para cadeirantes, mas a prefeitura da minha cidade não me deu o suporte! Quando pedi um andador para algumas situações, as pessoas acham que não estou me esforçando para enfrentar a doença! O pior é viver com a dor.

A dor. Minhas limitações, e sem motivo algum tem dia que estou andando bem e no outro, tenho vontade de desistir.

Meus pés tem calos amarelos, preciso apara-los praticamente toda semana para conseguir andar melhor. Minhas mãos ardem ao dirigir com constância. Preciso tirar as cutículas toda semana para manter a aparência das mãos. Tenho pouco espessamento nas unhas.”

-Raquel

“I’m 54 years old and it was only at 44 years old that I discovered this program and finally knew what disease I had. I thought I was the only one and I inherited it from some ancestor. It was a light, a hope for healing or to at least feel less pain and have a better quality of life.

I suffered a lot with limitations, but what’s worse is my family thinks I’m drama-making. Didn’t have proper shoes, I was walking to school, carrying heavy backpacks, going down hill sitting on the ground, unable to play running with other children. Suffered thinking it was cancer and was going to die In agony with doctors compressing my foot Still to this day I can’t let anyone touch my feet. Didn’t know which profession to choose… I’m the only one in the family with the disease, until I have my daughters (2 inherited the disease). Today I pray that my granddaughter has inherited it and my daughter “blames” me. It’s very sad. Where I’m going, everyone asks me why I’m missing, I start to find people curious and clueless! But really, I wish I didn’t feel pain!

I have to choose where to go, if I can go, if I have the right shoes, if I need to take pain medicine. Often he stops going to certain places, such as concerts. I would like to have a seat preference card, but my city council did not support me! When I’ve asked for a walker for certain situations, people think I’m not pushing myself to face illness! Living with pain is the worst.

The pain. My limitations, and for no reason there are days I’m doing fine and then I feel like quitting.

My feet have yellow calluses I have to trim them almost every week to walk better. My hands burn from driving constantly. I have to take my cuticles out every week to keep my hands looking good. My nails are a bit thicker ”

When and how you were first diagnosed and how did that feel for you?

Tenho 54 anos e somente aos 44 anos descobri este programa e finalmente soube qual doença eu tinha. Eu achava que era a única e que herdei de algum antepassado. Foi uma luz, uma esperança de cura ou de pelo menos sentir menos dor e ter uma qualidade de vida melhor.

What is it like to live with your skin condition? How has it impacted your life, both physically and emotionally?

Sofri muito com as limitações, mas o pior era minha família achar que eu fazia drama. Não tinha sapatos adequados, ia a pé para a escola, carregando mochilas pesadas, descendo morro sentada no chão, sem poder brincar de correr com outras crianças. Sofria achando que era um câncer e ia morrer. Sofria com os médicos apertando meus pés. Até hoje não consigo deixar ninguém pegar nos meus pés. Não sabia que profissão escolher… sou a única na família com a doença, até ter minhas filhas (2 herdaram a doença). Hoje receio da minha neta ter herdado e minha filha me “culpar” . É muito triste. Onde vou todos me perguntam por estou mancando, chego a achar as pessoas curiosas e sem noção! Mas na verdade eu gostaria de não sentir dor!

What has living with your rare skin disease taught you?

Tenho que escolher onde ir, se consigo ir, se tenho sapatos adequados, se preciso tomar remédios para dor. Muitas vezes deixa de ir em alguns lugares, como shows por exemplo. Gostaria de ter cartão preferencial para cadeirantes, mas a prefeitura da minha cidade não me deu o suporte! Quando pedi um andador para algumas situações, as pessoas acham que não estou me esforçando para enfrentar a doença! O pior é viver com a dor.

Are there any misconceptions about your condition that you’d like people to understand better?

A dor. Minhas limitações, e sem motivo algum tem dia que estou andando bem e no outro, tenho vontade de desistir,

What more do you want to say about your rare skin disease?

Meus pés tem calos amarelos, preciso apara-los praticamente toda semana para conseguir andar melhor. Minhas mãos ardem ao dirigir com constância. Preciso tirar as cutículas toda semana para manter a aparência das mãos. Tenho pouco espessamento nas unhas